肾缺如
【病因病理】
肾缺如为先天性无肾脏。临床所见均是单侧肾缺如，两侧肾缺如少见，生后不能存活。尿路造影发现率约为0.2％。对侧正常肾多发生代偿性增生、肥大。胚胎发育过程中，若输尿管芽未发生；输尿管芽虽发生，甚至增长，但未同生肾组织相遇；缺乏生肾组织或中肾管未发育，均可导致肾缺如畸形。肾缺如常伴有其他泌尿生殖系统先天性异常，如肾缺如侧输尿管不发育等。
【临床表现】
一侧肾缺如一般无任何临床表现。多因对侧肾或泌尿系其他部位发生病变检查发现后而就医。
【影像学表现】
1.平片 见一侧肾影缺如，对侧肾影相对增大。有时患侧腰大肌模糊不清。小儿肾周缺乏脂肪组织，肾影显示不清，平片较难诊断。
2.静脉尿路造影 患侧无肾和肾盂肾盏影，对侧肾代偿性肥大。
3.CT 一侧肾区无肾影，局部为周围肠道和脂肪组织填充，同侧肾上腺位置正常，少数患者同时伴有同侧肾上腺缺如。对侧肾脏体积增大，皮质增厚。
【鉴别诊断与比较影像学】
应与异位肾和游走肾鉴别，此两种疾病正常肾区也表现为无肾影，但对侧肾脏体积无代偿性增大表现，如扩大扫描范围有助于鉴别诊断。
X线尿路造影可提供肾盂输尿管位置和形态变化，还可提供肾脏功能方面信息。而本病的超声、 CT和MRI表现具有特征性，确诊率高，其中超声检查经济方便，且易于操作。可作为本病的首选影像学检查方法。
异位肾
【病因病理】
异位肾系指一侧或两侧肾脏因先天性因素不居于正常的解剖部位。异位肾位于同侧某一部位为本侧异位肾或单纯性异位肾。移位于对侧者，称为横过异位肾或交叉异位肾。
单纯性异位肾为胚胎发育过程中肾脏上升失常，向上或向下移位，不超过中线。肾脏未上升或上升程度不够，称为低异位肾。常伴有旋转异常，少数尚伴有生殖系异常，或对侧肾缺如等畸形。当肾脏上升位置过高，位于膈下或穿过膈肌达膈上时为高异位肾。前者为膈下高位肾，后者为真性胸腔肾。其原因可能是输尿管芽长入后肾组织的时间推迟，肾组织分化随之延迟，肾上升的过程也延长，以致超越正常位置。
交叉异位肾也称横过异位肾，为一侧肾脏越过中线到达对侧．其上中段输尿管跟随异位肾一并跨越中线，但输尿管末端在膀胱的开口侧正常。其中85％～90％的异位肾同正常侧肾发生融合，称为融合型交叉异位肾。融合型异位肾致肾外形改变显著，有多种异常形态。非融合型交叉异位肾多数位于正常肾脏下方，输尿管相应较短。肾脏常伴有发育不全、旋转异常或不旋转等其他发育异常。另一种少见的类型是双侧横过异位肾，即交叉型横过异位肾，两肾交互横过，有人认为正常发生的输尿管芽在生长发育中误人对侧生肾组织而导致交叉型横过异位肾。
【临床表现】
一般无症状。盆腔异位肾易导致感染、结石等并发症，或因压迫神经、血管、肠道及膀胱等而产生相应临床征象。胸腔肾一般无症状，肾功能不受影响，少数有轻微胸痛。
【影像学表现】
平片 受累侧肾区无肾影。低异位肾可能表现为下腹部或盆腔软组织肿块影。胸腔肾呈胸部肿块影。侧位片可见异位肾位于后纵隔，肿块边缘一般光滑。平片上，一般不能做出定性诊断。横过异位肾表现为正常肾影下方有另一软组织影，或因两者相距较近，呈现为一异常形状的肾影。
2．尿路造影 静脉尿路造影示肾盂肾盏影位于非正常位置，并伴有旋转异常和输尿管短而明确诊断。不能确定者，应行逆行肾盂造影。横过异位肾在身体的一侧显示两套完整的肾盂肾盏系统，异位肾的输尿管横过脊柱中线，进入膀胱。上方正常输尿管有时因要跨越下肾向外侧移位，可导致引流受阻造成上方正常肾盂‘肾盏扩张。
3．CT 正常肾区内无肾影，肾脏位于异常位置，体积较小，可呈分叶状，类圆形或不规则形，可伴有旋转不良、输尿管过短等表现。增强扫描可见正常肾脏强化特征和血供情况。
4. MR 表现与CT相似，信号无异常改变。
【鉴别诊断与比较影像学】
需与肾缺如、游走肾、肾下垂及盆腔肿块鉴别。肾缺如时扩大检查范围也找不到肾脏，对侧正常肾脏体积明显增大。游走肾和肾下垂时肾脏大小形态和输尿管长度表现正常。增强扫描可较容易鉴别盆腔肿块。
超声应列为本疾病的首选影像学检查方法，若疑异位肾位于胸腔内或盆腔内可进一步选用尿路造影、CT 或 MRI 检查。
肾发育不全
【病因病理】
肾发育不全又称小肾或侏儒肾。系肾实质总量减少，但组织学结构正常。肾单位、锥体和肾叶的数量较正常少；肾盏少而小。常为单侧发病，两侧罕见。生肾组织对输尿管芽的刺激缺乏足够的反应、输尿管原基发育缺陷或肾血供不足可能是造成肾发育不全的原因。
【临床表现】
单侧肾发育不全常无临床表现，部分患者为偶然发现。发育不全肾脏易引发感染，并出现肾盂肾炎等征象。患侧腰部可持续性疼痛、高血压、尿结石等。
【影像学表现】
1.平片 表现为患侧肾影小，对侧肾影代偿性增大。
2.尿路造影 静脉尿路造影示发育不全侧肾脏排泄功能正常或较差，肾影小，肾盂肾盏细小，其间无大肾盏。肾外形光滑，无瘢痕凹陷。肾皮质虽较正常薄，但同肾影大小呈正常比例。患侧输尿管也多细小，对侧肾脏代偿性增大。
3.血管造影 更易显示发育不全肾的光滑外形。主肾动脉管径细、肾内动脉分支细小，但分布正常。
4.CT 表现为一侧肾脏体积明显变小，肾皮髓质等量减少，对侧肾脏明显增大。增强后患侧肾脏肾皮髓质强化方式与正常肾相似，肾脏强化程度较弱。
5.MR 表现患侧肾体积较小，对侧肾脏代偿性增大，常伴输尿管开口异位等畸形。
【鉴别诊断与比较影像学】
主要应于肾萎缩进行鉴别，肾萎缩一般由慢性肾盂肾炎和肾血管病变所致肾脏萎缩，前者导致的肾萎缩表现为肾外形不光整，有局限性肾皮质瘢痕，瘢痕下方肾盏呈杵状变。血供减少所致肾萎缩动脉造影时可见肾动脉狭窄等表现。
B型超声检查是本病最常采用的检查方法，而 CT 和 MRI 检查是本病鉴别诊断的主要影像学检查手段。
肾盂输尿管重复畸形
【病因病理】
本病原因可能与胚胎发育过程中出现两个独立的输尿管芽有关。根据重复的程度可分为具有两个独立肾盂和输尿管的完全性重复畸形和两个输尿管在下行至某处会合并开口于膀胱的不完全性重复畸形。以后者多见。具有重复肾盂的肾脏，即为重复肾，两部分多融合为单一肾体，下段肾体多大于上段肾体。重复肾常伴有旋转异常或其他畸形。完全性重复畸形的两条输尿管在膀胱开口部位一般表现为下肾盂输尿管在膀胱的开口部位正常；上肾盂输尿管为异位开口，可开口于膀胱三角外侧角之内下方，也可开口于尿道，在女性还可开口于子宫、阴道，异位开口输尿管口常出现狭窄或伴有输尿管膨出，并导致上肾盂输尿管扩张积水，或发生膀胱输尿管反流。
【临床表现】
一般无症状。但输尿管开口于子宫和阴道时可出现尿漏，有时可并发感染、积水、结石等。女性完全重复型患者，可出现尿失禁。
【影像学表现】
1.平片 无特殊发现，重复肾长轴一般较正常侧。肾长，外缘可出现局限性凹陷。
2.尿路造影 上下肾盂以及输尿管显影良好时诊断容易。上肾盂较小一般只连接1～2个肾盏，下肾盂较大，可见多个肾盏与之相连。可伴发旋转异常表现。输尿管开口位置往往需逆行造影确定。上肾盂多表现为扩张、积水或不显影，同时压迫下肾盂肾盏，此时造影可出现下肾盂上方有软组织块影；下肾盂肾盏轴垂直或向外下翻转，似低垂的百合花；显影的肾盏数目较正常肾少。
3. CT 平扫和增强延迟图像见单侧或双侧肾脏内相互分离的两个肾盂和与其相连的两条输尿管。。
4．MR 表现同CT，冠状位可更清楚显示肾盂输尿管重复畸形。MRU可清楚显示双肾盂双输尿管畸形全貌，转动体位可以显示其形态结构及相邻关系。
【鉴别诊断与比较影像学】
单侧完全性重复畸形应同融合型横过异位肾区别，后者输尿管越过脊柱中线。有时两者鉴别困
难。
X线尿路造影常因重复的上部。肾功能较差和输尿管异位开口等原因，难以明确诊断。超声易于显示重复肾的形态和并发症，可作为本病的首选影像学检查手段。MRU 检查可直观显示重复肾的病理改变，为术前主要检查方法。
马蹄肾
【病因病理】
马蹄肾是一种肾融合畸形，其特点为两肾下极或上极相融合，输尿管仍位于脊柱两侧，融合的机制不明。融合部位多为下极。融合部位称为峡部，多为肾实质，个别两侧下极肾盏在峡部相通。有的峡部仅为纤维组织构成索带。由于融合肾脏的上升和旋转均发生障碍，因此肾脏位置较低，肾轴向内下倾斜，两肾呈倒八字形排列于中线两侧。
马蹄肾多见于男性，男女之比约为2：1。本症常合并多种畸形，除泌尿系其余先天性异常外，还可有骨骼、心血管、胃肠道或生殖系的畸形。
【临床表现】
可无症状，偶尔因疑腹或盆部肿瘤而就诊，多数有尿路梗阻、感染等表现，有时可伴有腰腹部疼痛或胃肠道症状。
【影像学表现】
1．平片肾影低位。有时可见软组织影与两侧肾影相连。
2．尿路造影 两肾下极肾盏接近中线，有时相距很近，两侧上肾盏相距较远。肾盂肾盏旋转异常。输尿管位于两侧，上段输尿管向外弯曲，中下段输尿管向内弯曲。肾实质显影时可显示融合实质峡部。峡部为纤维组织时尿路造影和肾体层摄影诊断困难。
3．CT 马蹄肾位置较低，两肾下极靠向中线并相互融合。冠状位重建图像示肾上极向外倾斜，下极向内靠拢并融合。常伴发旋转不良，表现为肾门朝向前方或外方。增强扫描上述表现更明显，并可见血供来源。
4．MR示双肾上或者下极且多为下极的相互融合，状如马蹄，信号同正常肾实质，能清楚显示双肾下极融合的峡部横过主动脉前方，由于肾旋转不良，肾盏朝前，输尿管越过峡部两侧前方下行，可合并肾积水及结石。
【鉴别诊断与比较影像学】
影像学诊断马蹄肾不困难，但应同两肾同时旋转不良进行鉴别，后者无融合。另应与异位肾并旋转不良鉴别，本病鉴别困难时可进行肾血管造影。
马蹄肾以超声、静脉尿路造影和CT检查为主。
