颅裂畸形伴脑膜膨出及脑膜脑膨出
【病因病理】
确切发生机制尚不十分清楚，胚胎学支持在妊娠的4～6周神经外胚层和中胚层发育障碍，导致神经管闭合不全所致，常伴有脑的发育异常，可合并其他先天性畸形。
脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于由颅裂畸形导致的颅骨缺损之外，内含脑脊液，并与蛛网膜下腔相通；脑膜脑膨出除含有硬膜和蛛网膜外还含有脑组织，严重时尚有部分脑室；仅含有脑组织突出的称为脑膨出。膨出部分的脑组织常常发育异常。该畸形均发生于中线区，70％发生于枕部。
【临床表现】
颅外软组织肿物，大多于出生时即可发现。
【影像学表现】
CT 不仅可显示颅骨缺损的形态，还可显示膨出物的组织结构。CT 表现为软组织肿块由颅内经颅骨缺损突出于颅外。用骨窗可观察到边缘清晰整齐的颅骨缺损。突出部分的 CT 值测定，可区分是脑脊液，还是脑组织，从而确定膨出的类型。脑脊液呈水样密度，CT值为 0±10Hu，脑组织的CT值为35±10Hu。伴脑膨出者，脑室常受牵拉变形，并向病变侧移位，严重者亦可突出于颅外。增强扫描可见膨出物组织与相应颅内组织的强化相同。对位于颅底部的膨出，冠状位扫描或矢状重组像显示更加清晰。
颅内容物通过颅骨缺损疝出于颅腔之外，是本病的特征性表现，诊断不难。本病位于颅底部者应与鼻息肉或鼻咽癌鉴别，冠状扫描或多方位重组图像及增强扫描、CT 值测定可明确诊断。
胼胝体发育不良
【病因病理】
胼胝体发育不良发生于胚胎第8周，为胼胝体前驱终板的前联合分离所致。胼胝体发育不良包括“完全缺如”和“部分缺如”。胼胝体发育不良经常伴第三脑室上移、两侧脑室分离，亦可合并颅脑其他畸形。
【临床表现】
可无任何症状，常见症状有癫痫、智力低下等表现。
【影像学表现】
CT、MRI可见正常的胼胝体完全或部分缺如、变薄；两侧脑室体部分离，平直，正常弧形弯曲消失，侧脑室额角狭小、枕角常扩大，呈“泪滴”状，室间孔不同程度的扩大和分离；第三脑室增宽、上移，插入侧脑室体部之间，程度各异，严重者可达半球间裂的顶部。增强扫描显示大脑内静脉分离，紧靠扩大的第三脑室外侧壁，侧脑室脉络丛交角变锐，小于40°（正常大于45°角）。CT、MRI还可同时显示胼胝体发育不良合并的其他畸形，如合并脂肪瘤时，可于纵裂池内见脂肪样密度或信号肿块，并常伴有边缘钙化，合并纵裂蛛网膜囊肿时，可见纵裂内脑脊液密度囊性占位性病灶等。横断扫描与冠状及矢状面多平面重组( MPR)相结合可显示得更加清楚。
【鉴别诊断】
1．第五、六脑室 系正常解剖变异。位于双侧脑室之间，使侧脑室之间距离增大，但胼胝体存在，形态、位置正常，第三脑室不扩大、上移。
2．单纯半球间裂囊肿 类似本病扩大上升的第三脑室，前者胼胝体可显示，但冠状位上囊肿位于侧脑室上方，而扩大、上升的第三脑室位于侧脑室之间。
先天性第四脑室中、侧孔闭锁综合征
【病因病理】
又称 Dandy—Walker 综合征(囊肿、畸形)，亦是后脑先天性发育异常。本病的主要病理改变为小脑蚓部缺如或发育不良，第四脑室囊状扩大和脑积水。第四脑室扩张的程度与蚓部发育不良的程度及脑积水的程度不成比例。后颅凹容积增大，天幕及窦汇抬高，还可伴其他脑部畸形。
【临床表现】
小脑功能异常的症状、运动迟缓、智力低下、癫痫发作、颅内压增高及脑积水等。
【影像学表现】
CT 扫描，尤其是结合矢状 MPR，能客观地反映出该病的大体病理改变。典型的表现为：第四脑室极度扩张并向后延伸或后颅凹巨大囊肿并与第四脑室呈宽口交通；小脑蚓部缺如；小脑半球受压，向前外侧移位，脑干前移，枕骨变薄；后颅凹容积增大，窦汇及天幕抬高，并有不同程度的脑积水。
比典型者更为常见的是一种较轻的变异型 Dandy—WaIker 综合征，其表现为：第四脑室上部相对正常，可见袋状憩室从下髓帆发出，其大小、形态不一；小脑溪加宽，下蚓部发育不全，上蚓部相对正常；一般不伴窦汇抬高和脑积水。
MRI显示Dandy-Walker综合征及其变异型均较CT敏感、准确。
【鉴别诊断】
1．蛛网膜囊肿后颅凹巨大蛛网膜囊肿可导致第四脑室受压、变形并前移，可伴脑积水，但蛛网膜囊肿与第四脑室不相通，且小脑蚓部发育正常，不难与本病鉴别。
2．大枕大池是正常变异，表现为第四脑室位置、形态正常，两者不相通，枕骨不变薄，不伴脑积水，与本病表现不同。
脑裂畸形
【病因病理】
脑裂畸形是神经元移行、早期缺血等原因使局部脑组织生长、分化障碍所致。主要病理学改变为大脑半球有一裂隙，皮层灰质沿裂隙内折，达室管膜下，其表面软脑膜与室管膜融合形成软脑膜一室管膜缝(P-E 缝)。常双侧发病，对称，亦可不对称或单侧性，可合并其他畸形，如灰质异位等。
【临床表现】
取决于脑裂畸形的程度，可无任何症状，可有癫痫、痉挛性肌张力增高、不能行走或不能言语、智力低下等。
【影像学表现】
根据裂隙的分离程度可分为分离型和融合型。分离型 CT、MRI表现为横贯大脑半球的裂隙，由脑表面直达脑室，皮层灰质沿裂隙两缘内折，达脑室壁处。融合型表现为横贯大脑半球密度和灰质相同的带状影像，其外端分离，并分别与两侧皮层灰质相延续，局部蛛网膜下腔局限性扩大；内端抵达脑室壁，并有分离，局部脑室呈三角形扩大。
【鉴别诊断】
横跨大脑半球的裂隙，皮层灰质沿裂隙内折达脑室壁为本病的特征性改变，诊断不难。本病应与脑穿通畸形鉴别，后者虽可有横贯大脑半球的裂隙，但裂隙两侧缘无皮层内折。
灰质异位
【病因病理】
灰质异位系神经元向外移行的过程中异常终止所致。异位的灰质大小、部位变化很大，其直径可为1～20mm。可单发或多发，单侧或双侧，结节状、块状或带状，从室管膜下至皮层的任何部位均可发生。可为孤立性或与皮层相延续或呈连续带状围绕侧脑室。也可合并其他畸形。
【临床表现】
主要症状是癫痫发作，严重者可有智力低下、脑性瘫痪等情况。
【影像学表现】
CT、MRI显示室管膜下或脑白质区有块状结节影，大小不一，可为孤立性或与正常灰质相延续，密度和强化程度均与正常脑皮质相同，周围无水肿及占位性征象，邻近的脑室壁可呈不规则形。
【鉴别诊断】
典型表现为白质内结节状影，其密度、信号和强化程度与脑皮质相一致，无占位性征象及灶周水肿。诊断不难，根据其特点，亦不难与其他病变鉴别。
蛛网膜囊肿
【病因病理】
蛛网膜囊肿为包裹在蛛网膜与软脑膜之间含脑脊液的囊肿，分先天性和继发性两种。先天性者与胚胎发育有关，囊肿与蛛网膜下腔不相通，又称真性蛛网膜囊肿。多见于儿童，好发于侧裂池、大脑半球凸面、鞍上池、枕大池，偶可发生于脑室内。继发性者多由创伤、炎性病变等引起的蛛网膜粘连所致，多数情况下囊腔与蛛网膜下腔之间有狭窄的通道相通，又称为假性蛛网膜囊肿。继发性蛛网膜囊肿可发生于任何年龄，以中青年多见，好发于鞍上池、侧裂池、枕大池、四叠体池等。蛛网膜囊肿大小不等。囊壁由透明而实韧性的薄膜组成；囊内充满清亮透明的脑脊液。囊肿可挤压局部脑组织和颅骨，引起脑组织移位、变形或发育畸形及颅骨变薄、膨隆。
【临床表现】
症状与囊肿的大小及所在部位有关。可无症状，或与其他占位性病变的症状相似。
【影像学表现】
CT表现为脑外边界清楚的脑脊液密度影，MRI则表现为长T1长T2信号，有占位效应，囊壁常不显示。常伴邻近脑组织的挤压、移位、萎缩或发育不全，局部颅骨常有吸收、变薄与膨隆。其形态依不同的部位表现多样，可呈四边形，类圆形、半圆形、双凸形、方形等。增强扫描无强化。
【鉴别诊断】
蛛网膜囊肿应与下列病变鉴别：①胆脂瘤：其密度一般低于脑脊液，且有时不均匀，形态多不规则，具有“见缝就钻”的特点，偶有囊壁钙化或呈高密度。②脑穿通畸形性囊肿：位于脑内，形状多不规则，与脑室或(和)蛛网膜下腔相通，占位效应较轻。③Dandy—Walker 囊肿：位于后颅窝，表现似枕大池蛛网膜囊肿。但前者呈宽口与第四脑室相通，小脑向前外侧移位，常伴脑积水。④变异性枕大池：枕大池可以较大，形状不规则或呈三角形，但无占位效应，第四脑室及邻近骨质无受压、变形、变薄、膨隆等改变。
结节性硬化
【病因病理】
是一种常染色体显性遗传性疾病，有家族性，又可散发。多见于儿童，无性别差异。病理特征为发生于多个器官的错构瘤或结节，如皮肤、脑、肾、心、脾、骨、肺、胃肠系统等。脑部的病理特征为：室管膜下胶质结节、皮质胶质结节、白质内异位细胞团及灶性脱髓鞘。病变以大脑最常见，亦可累及小脑和脑干。结节多发，大小不等，质地较硬，绝大多数有钙化。有些室管膜下结节可转化为室管膜下巨细胞星形细胞瘤。
【临床表现】
主要表现为面部皮脂腺瘤，癫痫发作，智力低下。
【影像学表现】
CT 典型表现为室管膜下多发结节状影突入脑室内，常双侧非对称性分布。结节界限清楚，直径多小于1cm，常发生钙化。皮质结节较室管膜下结节少见，且与其同时发生，常多发，较少钙化。增强扫描示未钙化的结节可被强化，钙化结节不强化。伴有的灰质异位与脱髓鞘表现为白质内有与皮质等密度的团块状影与斑片状低密度影。继发性脑瘤多为室间孔区室管膜下巨细胞星形细胞瘤。阻塞脑脊液循环通路，可引起阻塞性脑积水的表现。
常规MRI对钙化不如CT敏感，侧脑室壁结节灶常表现为等或略长T1短T2信号，脑实质病变的显示则比CT敏感，呈片状长T1长T1信号，T2 FLAIR呈高信号。
【鉴别诊断】
1.脑囊虫病 虽可表现为钙化或无钙化的结节或小囊，但其分布较广，多见于脑实质内，亦可发生在脑室壁而且区别不难。
2.弓形体原虫病 多见于新生儿和婴儿，钙化斑点较小，虽可位于脑室周围，但以脑实质受累多见。有时鉴别困难，需结合临床，该病为宫内感染所致，母亲有密切动物接触史，相关血清免疫学检查阳性。
颅面血管瘤病
【病因病理】
颅面血管瘤病即Sturge-Weber(斯–威)综合征，系先天性神经皮肤血管发育异常，既是家族遗传性疾病，又可为散发性病变。其主要病理改变为一侧颜面三叉神经分布区有紫红色血管瘤，以眼支分布区最明显，伴同侧大脑半球枕顶区软脑膜血管瘤，以静脉为主。病侧大脑发育不良或萎缩，神经节细胞减少、变性，神经胶质增生伴皮质钙化，以顶枕叶最多见，其他区亦可发生。
【临床表现】
面部三叉神经分布区紫红色血管瘤，对侧痉挛性偏瘫和麻痹、癫痫、智力低下、先天性青光眼、同侧偏盲均为本病的特点。
【影像学表现】
CT 平扫显示面部血管瘤的同侧大脑半球皮质钙化，呈宽大锯齿状或脑回状，伴同侧半球皮质萎缩或发育不良，相应蛛网膜下腔扩大。同侧颅腔缩小，颅板增厚。增强扫描示钙化的周围畸形血管发生强化，呈脑回状，有时可见向深部引流的扭曲静脉。同侧侧脑室脉络丛多明显强化。
MRI可显示局限性脑皮质萎缩，颜面部可见片状等、略长T1略长T2异常信号，脂肪抑制T2WI显示病变更清晰，呈高信号。
【鉴别诊断】
Sturge-Weber综合征有时与CT平扫显示为局灶性纡曲线状及团块状混杂密度灶，且伴有点状、弧形钙化的AVIVI鉴别；MRI借助AVM有异常的流空血管，CT则根据增强后AVM呈蚓状、团块状强化可以将二者鉴别开。
神经纤维瘤病
【病因病理】
神经纤维瘤病为神经外胚层和中胚层的常染色体显性遗传性疾病。男性多见。病理特点为神经外胚层结构的过度增生和肿瘤形成及中胚层组织的发育异常，脑神经或(和)周围神经的多发性神经纤维瘤，可伴多发性脑膜瘤、脊膜瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤、神经鞘瘤等。亦可见颅骨及脊柱的先天性发育异常。如颅底和眶窝骨质缺损及颅内板增厚等。双侧脑室内脉络丛广泛钙化亦是常见的改变。
【临床表现】
主要表现为皮肤咖啡牛奶斑伴皮下软组织肿块，多发的神经纤维瘤结节，并伴癫痫或轻度思维障碍，可有脊柱侧弯及其他发育异常。
诊断标准与分型
1.符合以下2条以上者即可诊断为神经纤维瘤病Ⅰ型：
（1）6个5mm 或以上皮肤咖啡牛奶斑(Care-au-Lait spots)
（2）一个丛状神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤；
（3）虹膜有两个或以上色素错构瘤；
（4）腋窝或腹股沟雀斑；
（5）视神经胶质瘤；
（6）特征性骨质改变，如蝶骨大翼发育不良、假关节等；
（7）家族史。
2.符合下列任何一条即可诊断神经纤维瘤病Ⅱ型：
(1)双侧听神经瘤；
(2)家族史伴单侧听神经瘤；
(3)任何下列两个病变，神经鞘瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、青少年晶状体后包膜下浑浊。
【影像学表现】
1．CT 特征性表现可显示多发性神经纤维瘤的发生部位、数量、大小、形态及其相应的改变；还可显示其伴发的其他肿瘤（如脑膜瘤、星形细胞瘤、室管虞瘤等）、颅骨的异常改变（如颅底骨缺损包括眼眶骨及蝶骨大翼发育不全、内听道扩大、内板增厚等），以及双侧脑室内广泛脉络丛钙化。皮层下结节呈低密度，钙化少见，增强后多无强化，室管膜下结节表现为脑室壁大小不一结节，凸向脑室内，可见钙化，增强扫描脑室壁结节可见强化，完全钙化者无强化。可合并脑积水．少数患者可发生室管膜下巨细胞星形细胞囊，平扫呈等密度软组织肿块，囊变、坏死区星低信号，钙化区呈高信号，边界清，增强扫描呈中等强化，囊变、坏死、钙化区不强化。
2．MRI表现MRI显示病变更为敏感。皮层下结节T1WI呈等信号，T2WI及FLAIR呈高信号。室管膜下结节表现T1WI呈中等信号，T2WI及FLAIR呈高信号，钙化区T1WI、T2WI均为低信号。合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤者T1WI呈等或混杂信号，T2WI及FLAIR呈高信号，钙化区呈低信号，增强扫描呈不均质强化。可合并脑积水。
【鉴别诊断】
由于本病涉及神经、皮肤、骨骼等多种组织的改变，CT 诊断应密切结合临床及其他影像学资料，以便与其他病变鉴别。
