房间隔缺损
【病因病理】成人最常见的左向右分流先天性心脏病。
单发的房间隔缺损(atrial septal defect,ASD)是最常见的先天性心脏病之一。
房间隔不完整，使左右心房异常交通称ASD，可分为4种类型：①Ⅰ孔型(原始孔型)；②Ⅱ孔型(继发孔型)；③低位缺损(静脉窦缺损)；④房间隔完全缺失(单心房)。Ⅱ孔型ASD是常见类型，根据缺损部位不同，该型又分为中央型、下腔型、上腔型和混合型，单纯Ⅰ孔型属部分性心内膜垫缺损。
正常左心房内压力大于右心房，房间隔缺损时，左心房内血液分流进入右心房，右心房同时接受体循环回流和左心房分流的血液，使肺循环血量明显增多，右心房、室继发扩张、肥厚。左心房、室血量正常或减少。因肺血流持续增加，导致肺小血管内膜增生、管腔狭窄，患者伴肺动脉高压，当右心房压力超过左心房时，出现右向左分流。
【临床表现】
患者一般没有症状，婴幼儿易患肺炎，可有心悸、气急、乏力等症状，晚期有右往左分流者出现发绀。胸骨左缘第2～3肋间可闻及收缩期吹风样杂音。心电图显示右心房、室肥大和右束支传导阻滞。
【影像学表现】
1．X线平片与透视心脏呈二尖瓣型心脏，左心室及主动脉结小，肺动脉段突出，右心房、室增大。肺血增多呈充血状。透视观察肺门血管影明显增粗，搏动强烈，即“肺门舞蹈”。
2.X线心血管造影左心房造影，在左心室显影之前，见到右心房显影，则可作出本病的诊断；或者肺动脉造影左心房显影时，可见造影剂经间隔缺损进入右心房。
【鉴别诊断与比较影像学】
小的ASD应与部分性肺静脉畸形引流相鉴别，而 ASD合并重度肺动脉高压时应与合并重度肺动脉高压的室间隔缺损相鉴别。
单纯ASD很少应用 MRI 和 CT 检查。平片依据肺血、心脏外形及房、室大小做出初诊，并可了解肺血及肺动脉高压情况。超声心动图可直接显示 ASD 的部位、大小、血流动力学等情况，因此是目前首选的无创性检查方法。心血管造影检查仅适用于无创性检查手段不能明确诊断或需介入治疗的病例。
室间隔缺损
【病因病理】
心室间隔缺损(ventricular septal defect，VSD)也是最常见的先天性心脏病之一，可单独或作为复杂先天性畸形中的一部分而存在。
按解剖部位的不同，可分为室间隔膜部缺损、嵴上型缺损、嵴下型缺损和肌部缺损四种类型。
正常左心室压力显著高于右心室，室间隔存在缺损时，左心室血液经缺损流入右心室，致右心室、肺血管、左心房和左心室的循环血量明显增多，可达体循环血流量的3～5倍，导致左、右心室扩大，室壁肥厚。早期肺动脉充血，晚期发展成小血管阻塞性肺动脉高压，当右心室压力增高超过左心室时，继发右向左分流，形成所谓“艾森曼格”(Eisenmenger)综合征。
【临床表现】
可有劳累后心悸、气短、咳嗽、乏力和易患肺部感染等表现，胸骨左缘3～4肋间闻及响亮而粗糙的收缩期吹风样杂音，并扪及收缩期震颤。心电图可见心室肥大或不完全性右束支传导阻滞。
【影像学表现】
X线平片与透视平片示心脏呈二尖瓣型，主动脉结正常或增大，肺动脉段突出，左、右心室增大，肺血增多，呈肺充血表现。透视下可见心缘及肺动脉段搏动增强。出现艾森曼格综合征时，右心室增大明显，肺动脉高压征象更显著，肺血增多的程度减轻。
X线心血管造影 右心导管可发现心室水平左向右分流，右心室及肺动脉压力升高，偶尔导管经缺损进入左心室。左心室造影直接显示室间隔缺损的左向右分流。伴发绀的病例，右心室造影示右向左分流。
【鉴别诊断与比较影像学】
VSD应与动脉导管未闭及ASD相鉴别。
平片依据肺血、心脏外形及房、室大小可对VSD做出初诊，并可了解肺血及肺动脉高压情况。超声心动图可直接显示VSD的部位、大小、血流动力学等情况，因此是目前首选的无创性检查方法。心血管造影检查适用于无创性检查手段不能明确诊断或需介入治疗的病例。单纯VSD很少应用MRI和CT检查。
动脉导管未闭
【病因病理】
动脉导管未闭(patent ductus arteriostls，PDA)亦是最常见的先天性心脏病之一，约占先心病的20％。
动脉导管由左侧第六对主动脉弓的背侧部分演变而来，连接于左、右肺动脉分叉处与主动脉峡部间，是胎儿血液循环的主要通路。出生后，因动脉血氧含量升高，促使动脉导管收缩并逐渐闭锁。若持续不闭者则形成动脉导管未闭。
本病分为长管型、漏斗型和窗型等三型。
【临床表现】
气促、心悸、易患上呼吸道感染为常见症状。胸骨左缘第2肋间闻及响亮的连续性机器样杂音，伴有震颤、脉压增宽并有周围血管搏动征。心电图显示左心室肥大。
【影像学表现】
X线平片 可见肺血增多，心脏呈主动脉型，90％主动脉结增宽，近半数病例可见有“漏斗征”，此征象系指正位片上主动脉弓降部呈漏斗状膨凸．其下方降主动脉在与肺动脉交界处骤然内收。肺动脉段突出，左心房、室增大。伴有肺动脉高压者双室增大甚至以右室大为主。
X线心血管造影 主动脉造影可见主、肺动脉同时显影及未闭的动脉导管。右心导管检查显示肺动脉的血氧含量高于右心室，部分患者心导管可通过未闭动脉导管进入降主动脉。
CT CT增强扫描可显示未闭的动脉导管，并显示左心房、室扩大，左室壁增厚，升主动脉、主肺动脉及左肺动脉扩张，以及伴肺动脉高压者的右心室壁增厚和右心腔的扩大。
【鉴别诊断与比较影像学】
PDA 应与VSD伴主动脉关闭不全及其他心底部分流畸形相鉴别，如主、肺动脉间隔缺损、冠状动脉右心瘘和主动脉窦瘤破裂。
平片依据肺血、心脏外形及房、室大小对PDA做出初诊，但不能显示PDA本身。超声心动图结合多普勒技术可直接显示 PDA 的部位、大小及血流动力学等情况，因此是目前首选的有效的无创性检查方法。心血管造影检查只用于无创性检查手段疑难病例或并发复杂畸形或需介入治疗的病例。单纯PDA很少应用MRI和CT检查技术。
先天性肺动脉狭窄
【病因病理】
先天性肺动脉狭窄(congenital pulmonary stenosis)占先心病的10％～20％，可分四类：①瓣膜狭窄：约占70％～80％，瓣叶粘连、融合，二个瓣叶伴融合或者单瓣畸形。血液通过肺动脉瓣口喷射形成涡流导致主肺动脉的狭窄后扩张。②瓣下型狭窄：即漏斗部狭窄，约占10％，多为肌性狭窄，少数为膜性狭窄，常与其他畸形并存，单发少见。③瓣上型狭窄：狭窄位于肺动脉及其大分支。④混合型狭窄：两种以上狭窄并存，如瓣膜狭窄合并漏斗部狭窄。肺动脉狭窄致右室流出道阻塞，右室收缩压升高，右心室肥厚，失代偿者导致右室腔扩大，可继发右心衰竭；还可致肺血流量减少，失代偿时引起肺血流量的进一步减少。
【临床表现】
可出现气短、乏力或右心功能不全的表现，重度狭窄者可有轻度周围型发绀。听诊于胸骨左缘第2肋间闻及响亮而粗糙的收缩期杂音，肺动脉瓣区第2音减弱伴分裂。第2肋间常可扪及收缩期震颤。心电图示右心室肥厚。
【影像学表现】
1．X线平片
瓣膜狭窄：肺血减少，心脏呈二尖瓣型，两侧肺门不对称（左侧肺门大于右侧肺门），主动脉结小，肺动脉段直立状突出，右心室增大。透视可见心缘搏动正常或增强，肺动脉段及左肺动脉搏动增强，右肺门无搏动而呈静止状态。
漏斗部狭窄：肺血减少，心脏呈靴形，肺动脉段平直或凹陷(少数亦可轻凸)．心尖上翘，右心室增大。
X线心血管造影 以右室造影为宜。瓣膜狭窄可见“穹隆征”、或称“圆顶征”，表现为收缩期瓣叶开放受限，瓣膜口呈圆顶状向主肺动脉干的腔内膨凸；“喷射征”，收缩期右室内含造影剂的血液通过狭窄瓣孔呈柱状喷入主肺动脉内。
漏斗部狭窄分肌性狭窄和环形纤维性或膜性狭窄，前者可表现为短管状或局限性充盈缺损，后者表现为窄带状透明区。单纯肺动脉瓣狭窄可继发功能性右心室流出道狭窄，瓣膜和瓣下狭窄引起较显著的右心室肥厚。
单纯性肺动脉瓣狭窄导致主肺动脉的狭窄后扩张．多延及左肺动脉，但是肺动脉的肺内分支变细，造影剂排空延迟。
CT CT通常横断像仅能观察主肺动脉和左肺动脉增宽，右肺动脉相对细小，右心室壁增厚，心腔扩大等继发改变，但是 EBCT 可显示经狭窄瓣口形成的喷射血流。
【鉴别诊断与比较影像学】
肺动脉狭窄应与少量分流的 ASD 及特发性肺动脉扩张相鉴别，单发的漏斗部狭窄较少见，需与无发绀的四联症鉴别。超声心动图有助于二者的鉴别诊断。
平片是常规检查方法，依据肺血、心脏外形及房、室大小对多数肺动脉狭窄能做出诊断，和多普勒超声心动图一样，是首选的无创性检查方法。右心室血管造影是最可靠的检查手段。单纯肺动脉狭窄很少应用 MRI 和 CT 检查技术。
法洛四联症
【病因病理】
法洛四联症(tetralogy of fallot，TOF)包括4种并存畸形：肺动脉狭窄、膜部室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚。但从胚胎发育角度看，漏斗部狭窄为其主要畸形。因室间隔缺损较大，漏斗部狭窄使右室射血阻力增大。导致室水平右向左分流，体动脉血氧饱和度降低，肺动脉血流量减少,肺循环主要由体动脉的侧支血管供血。
【临床表现】
患者多在生后4～6个月出现发绀、杵状指(趾)、气急和喜蹲踞，严重者可发生缺氧性昏厥。听诊胸骨左缘2～3或3～4肋间闻及收缩期杂音，多可扪及震颤，肺动脉第2音减弱甚至消失。心电图多有右心室肥厚。
【影像学表现】
X线平片 肺少血，心脏呈“靴形”，心底部增宽，心腰明显凹陷或平直，心尖圆隆、上翘，右心室增大。若肺内出现粗乱血管影或中下肺野及肺门附近有网状血管纹理，则为体动脉侧支循环的表现，提示重度肺动脉狭窄。本病约1／4合并右位主动脉弓。
X线心血管造影 右心室和肺动脉充盈时，左心室和主动脉几乎同时或稍后提早显影。反映心室水平右向左分流和主动脉骑跨。可见右心室漏斗部狭窄，以及并发的肺动脉瓣或／和肺动脉狭窄，单发瓣膜狭窄少见。肺动脉主干狭小，肺动脉肺内分支纤细、稀少。室间隔缺损多为嵴下型较大缺损．主要为右向左分流。升主动脉扩张并骑跨于室间隔缺损之上。多数患者右心室扩张、室壁肥厚。右心房和上下腔静脉可有不同程度增大或扩张。可见右位主动脉弓及其他少见的并发畸形。
CT CTA(尤其EBCT和MDCTA)可显示本病的主要解剖畸形，如：漏斗部狭窄、肺动脉狭窄、室间隔缺损及右室肥厚等，需要进行造影增强扫描。
【鉴别诊断与比较影像学】
TOF 应与三尖瓣闭锁、VSD 并肺动脉闭锁及合并肺动脉狭窄的右室双出口等相鉴别。
平片依据肺血、心脏外形及房、室大小对 TOF 做出的正确诊断率可达90％。超声心动图结合多普勒技术仍为本病首选的有效无创性检查方法。心血管造影检查是诊断该病的“金标准”，只用于疑难病例或并发复杂畸形或需介入治疗的病例。MRI和CT是诊断TOF的二线检查技术。
大动脉错位
【病因病理】
完全性大动脉错位 主动脉和肺动脉的位置和与心室的连接关系互换，主动脉起自右心室，肺动脉起自左心室，同时伴发房室间隔缺损等其他畸形。
由于两大动脉与左右心室连接错位，导致右心房室的体静脉血流入主动脉．左心房室的含氧动脉血流入肺动脉，引起体、肺循环分离，依赖并发的其他畸形沟通体肺循环。因动脉血氧饱和度低，全身组织缺氧，心排血量增加，易导致心衰。
矫正性大动脉错位 主动脉起自位于正常左心室部位的解剖学右心室，左心房经过三尖瓣口与其交通；肺动脉从位于正常右心室部位解剖学左心室发出．右心房经过二尖瓣口与其交通；冠状动脉也同时转位。本病常与室间隔缺损、单心室、法洛四联症、肺动脉狭窄等伴发。
两大动脉与心室的连接关系错位，因合并心室反位，使血流动力学异常从功能上得到校正。其连接关系如下：左房一右室一主动脉，右房一左室一肺动脉。若不合并其他畸形，患者的血液循环正常。
【临床表现】
完全性大动脉错位，出生后即有发绀、杵状指(趾)；矫正性大动脉错位，若不合并其他畸形，无临床意义。
【影像学表现】
1．X 线平片
完全性大动脉错位：肺血增多，心脏呈椭圆形，向两侧中度增大，主动脉结小，侧位多见主动脉向前移位，肺动脉段平坦或凹陷，半数患者左心房轻至中度增大。
矫正性大动脉错位：多数患者肺血增多，升主动脉向左前方凸出，使“肺动脉段”明显延长且向外膨出，并与主动脉结直接移行，为本病的特征性改变。肺动脉向内右移位，使右肺门增大，形如“水滴”状，可导致食道出现肺动脉压迹。
2．X 线心血管造影
完全性大动脉错位：右心造影见主动脉从右心室发出，伴右向左分流，造影剂至左心室时，肺动脉才显影。升主动脉与肺动脉的空间位置改变，并显示室间隔缺损等其他畸形。
矫正性大动脉错位：右心造影见主动脉从右心室发出，伴右向左分流，造影剂至左心室时，肺动脉才显影。升主动脉与肺动脉的空间位置改变，并显示室间隔缺损等其他畸形。
【鉴别诊断与比较影像学】
大动脉错位常伴发有其他心脏及大血管畸形．诊断较困难。平片依据肺血、心脏大血管只可做出初步诊断。明确诊断依赖于超声心动图及心血管造影检查。MRI 和 CT 起到辅助诊断的作用。
肺静脉畸形连接
【病因病理】
肺静脉与左心房无直接连接，而与右心房或体静脉连接称肺静脉畸形连接，可分为完全性或部分性两类。若按照畸形的部位可划分为四型：
1．心上型肺静脉回流人永存左侧上腔静脉，然后垂直向上与左头臂静脉交通(少数经奇静脉)再经右上腔静脉进入右心房。
2．心内型肺静脉直接或经冠状静脉窦进入右心房。
3．心下型 两肺静脉合成一条下行静脉，在心脏下方与下腔静脉、门静脉或肝静脉等相通，再进入右心房。
4．混合型 肺静脉与腔静脉之间有两个以上的交通部位。
本病绝大多数患者合并其他左、右心之间交通的畸形，以房间交通多见。
本病为大量左向右分流，肺循环血量显著增多，导致重度肺循环高压和心衰；同时有右向左分流，患者体动脉血氧饱和度低，有发绀。心下型者有肺静脉回流受阻，产生肺静脉高压和肺膨胀过度，而左向右分流量减少。
【临床表现】
患儿出生后即有发绀、杵状指(趾)；心下型者有肺静脉回流受阻，发绀明显，多于出生后夭折。
部分性肺静脉畸形引流者临床症状如 ASD。
【影像学表现】
1．X 线平片 绝大多数患者肺血增多，完全性心内型者心脏所见与房间隔缺损相同；心上型者正位观心脏呈“8”字或“雪人”状，侧位示气管前方带状影；心下型者有肺淤血和肺水肿。
2．X 线心血管造影心导管可经异常途径进入肺静脉，造影显示两侧均有上腔静脉，左头臂静脉极度扩张，肺静脉畸形连接和房间交通等。
【鉴别诊断与比较影像学】
肺静脉畸形连接应与纵隔增宽性疾病相鉴别，部分性者应与ASD鉴别。CT和MRI是较好的无创影像学诊断方法，多能够明确诊断，且能够三维立体地显示引流肺静脉。
三尖瓣下移畸形
【病因病理】
三尖瓣下移畸形亦称 Ebstein 畸形。三尖瓣(通常为后瓣和隔瓣)下移伴瓣叶发育不全、乳头肌、腱索短小或缺如，而前瓣过长。下移的瓣叶将右心室分为室壁菲薄房化的流入道和室壁代偿性肥厚的流出道，前者呈瘤样扩张。约2/3病例存在卵圆孔开放，部分病例可伴有房间隔缺损。
本病导致重度三尖瓣关闭不全、右心室充盈不良及心功能不全，晚期经房间交通有右向左分流。
【临床表现】
轻者症状不明显。一般常有乏力、活动后气急、心悸，查体心前区可闻及收缩期杂音，心电图示心房扩大，右束传导阻滞。
【影像学表现】
X 线平片心脏呈“方盒”形或呈球形中重度增大，右心尤其是右心房显著增大为本病特征表现之一。心底部大血管阴影缩小，肺血减少，主动脉结小，肺动脉段短。
X 线心血管造影显示右心房扩张，三尖瓣位置下移，可有三尖瓣反流，右心下缘见两个切迹，前者为三尖瓣环，后者为下移三尖瓣的附着点，右心室流出道扩张。造影剂在右心房室和肺动脉内潴留，心房水平右向左分流。
【鉴别诊断与比较影像学】
三尖瓣下移畸形应与心包积液、心力衰竭及 TOF 等疾病相鉴别。
X 线平片是基本检查手段。明确诊断依赖于超声心动图及心血管造影检查。MRI 和 CT 起到辅助诊断的作用。
先天性主动脉窦瘤破裂
【病因病理】
主动脉窦中层弹力纤维缺如，窦壁肌组织发育不良，使窦壁扩张，当心脏负荷加大时，诱发破
裂。
本病累及右冠状动脉窦，破入右心室多见，右心房次之，导致心底部大量左向右分流，全心容量负荷增大，引起心功能不全。
【临床表现】
先天性主动脉窦瘤破裂，分流较小时无明显症状，破口较大时可有突发剧烈胸痛、呼吸困难及迅速发生的左心衰竭。
【影像学表现】
X 线平片 主动脉窦动脉瘤破人右心室者肺血增多，伴肺淤血和肺静脉高压改变，心脏呈主动脉一二尖瓣型，主动脉结大，肺动脉段轻度突出，以右心房、室增大为主。
X 线心血管造影 升主动脉造影显示病变的主动脉窦扩大或局限性突出，造影剂直接喷人右心房或右心室。
【鉴别诊断与比较影像学】
先天性主动脉窦瘤破裂应与 PDA，主动脉关闭不全合并 VSD 及冠状动脉一静脉瘘疾病相鉴别。明确诊断依赖于升主动脉造影检查。
先天性主动脉缩窄
【病因病理】
本病95％以上发生在左锁骨下动脉开口以远、动脉导管或导管韧带附近的主动脉弓降部，多为局限性狭窄。主动脉中膜变形及内膜增厚呈膜状或嵴状向腔内凸出，导致内径缩窄，狭窄以远的降主动脉局部扩张。若管腔完全消失，主动脉弓与降主动脉的连续性中断，则分别为主动脉弓闭锁和离断。
本病可合并其他心脏大血管畸形，若主动脉弓离断合并动脉导管未闭和室间隔缺损称主动脉弓
离断三联症。
【临床表现】
患者典型临床表现为上肢高血压、下肢低血压，若肺动脉高压产生右向左分流，则出现分界性发绀。
【影像学表现】
X 线平片 后前位示主动脉弓下缘与降主动脉连接部有一个切迹，称＂3＂字征，在后前位和左前斜位服钡像上可见食管中上段左后缘有局限性压迹和移位，即反＂3＂字征。此外，可见左心室增大和肋骨切迹。
X 线心血管造影 静脉法造影可清楚显示单纯型主动脉缩窄的解剖结构，但对伴有大量分流畸形的病例常不能得到满意的图像，常需选择动脉造影法，升主动脉造影仍是可靠的确诊手段。
CT CT增强扫描(CTA)能显示主动脉缩窄的部位以及头臂动脉及纵隔侧支血管。但CT平扫难以显示主动脉腔内情况，无助于治疗方法的选择。
【鉴别诊断与比较影像学】
本病应与主动脉曲折畸形、主动脉闭锁和断离以及大动脉炎主动脉缩窄综合征鉴别。前者为主动脉弓和降主动脉上段以峡部为中心的“S”状弯曲变形，平片可见“3”字征反“3”字征，但无肋骨切迹，亦无临床表现，主动脉测压可鉴别，后者须造影确诊。
先天性主动脉弓及头臂动脉畸形
【病因病理】
主动脉弓及其主要分支先天发育异常，形成环形或不完整环形结构，主要分为：
1．右位主动脉弓 胚胎早期，左侧第四对动脉弓缩小或消失，右侧继续发育，升主动脉自左室发出，位置正常，弓部则位于气管和食管的右侧并跨越右主支气管下行，与降主动脉相连，降主动脉可位于脊柱左侧或右侧，位于脊柱左侧者主动脉需绕气管和
食管后方与之相续。右位主动脉弓(右弓)结合头臂动脉分支又分三种类型：Ⅰ型右弓为镜面型，Ⅱ型右弓为右弓 迷走左锁骨下动脉，Ⅲ型右弓与迷走左锁骨下动脉分离。
2．双主动脉弓 胚胎时期，第四对动脉弓退化障碍，双主动脉弓持续存在。升主动脉、在气管的右前方分为2支，右弓在气管和食管的右后方，通常较粗大，左弓位于气、食管的左前方。通常细小。两弓在气、食管的后方汇合成降主动脉干。
3．左位主动脉弓伴主动脉分支畸形 后者又进一步分为两种情况：①迷走右锁骨下动脉，起源于左锁骨下动脉以远的降主动脉，于食管后方向右上斜行至右上臂。②左颈动脉起源于右侧，经气管前方绕至左侧再向上走行。③无名动脉起源于左侧，经气管前方绕至右侧。
本病可压迫气管或(和)食管，引起相应的临床症状。
【临床表现】
患者主诉呼吸或(和)吞咽障碍。
【影像学诊断】
1．X 线平片
型右弓：右上纵隔凸出或增宽，主动脉结位置较高可达胸锁关节，位于脊柱的右侧，气管、食管右缘受压。
Ⅱ型右弓：主动脉弓右位，同时左上纵隔同一水平另见一有搏动的“小主动脉弓”，气管、食管右缘受压。
Ⅲ型右弓：同工型右弓。确诊需造影。
双主动脉弓：双上纵隔均可见凸出的主动脉结，有搏动，食管左、右缘受压。
迷走右锁骨下动脉：胸片无异常，食管钡透示自左下向右上斜形的螺旋形压迹。
2．X 线血管造影 可清楚显示右位主动脉及头臂动脉的情况。
3．CT 增强 CT(CTA)能清楚显示本病。
【鉴别诊断与比较影像学】
上述多数畸形均可通过胸片结合食管钡餐透视做出诊断，必要时辅以 CTA 检查或行血管造影明确诊断
